Наследование отдельного признака - НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Постановка проблемы урока

Таблица 1. Результаты опытов Менделя по наследованию отдельного признака при скрещивании растений гороха

• Рассмотрите таблицу 1. Сравните признаки родителей и гибридов первого поколения. Сравните соотношение признаков во втором поколении. Какие результаты удивили Г. Менделя?

• Сформулируйте проблему, которую решал Г. Мендель, на основе результатов, помещённых в этой таблице. Сравните свою формулировку с авторской (с. 396).

Необходимые базовые знания

Необходимый инструмент науки - особый язык. Он включает термины и обозначения, которым придаётся узкий, точный смысл. Это необходимо для того, чтобы научные построения и закономерности трактовались всеми однозначно, без разночтений.

• Повторите генетическую терминологию и обозначения, мысленно вставляя пропущенные слова. (9 класс)

Термин	Объяснение
Ген	Элементарный носитель наследственной информации, представляющий собой определённый участок ... .(10-11 класс, § 14)
Аллели	Разновидности ... , определяющие альтернативные признаки и расположенные в разных, но гомологичных хромосомах, часто обозначаются буквами, например, А или а.
Гомозигота	Организм, несущий два ... аллеля одного гена, например АА или аа.
Гетерозигота	Организм, несущий два ... аллеля одного гена, например Аа.
Доминантный	Аллель, определяющий фенотип даже в присутствии ... аллеля.
Рецессивный	Аллель, определяющий фенотип только в присутствии ... аллеля. Способен передаваться скрытно.
	Родители - особи из ... линий.
Родители Р1	... гибридное поколение.
ПоколениеF1	... гибридное поколение.
ПоколениеF2	Совокупность наблюдаемых ... организма.
Фенотип	Совокупность ... , лежащих в основе развития фенотипа.

Решение проблемы

Первый закон Менделя

• Запомните порядок действий и обозначения, используемые в гибридологическом анализе.

Содержание опытов Менделя состояло в следующем. Растения гороха, несущие выбранный вариант признака, сначала испытывали начистоту линии, получая самоопылением несколько поколений потомков. Если все они устойчиво обладали тем же вариантом данного признака, то линия считалась чистой, свободной от отклонений. Тогда любое растение из этой линии скрещивали с растением из другой чистой линии, несущей противоположный, альтернативный вариант того же признака. От этих родителей (поколение Р) получали первое поколение гибридных потомков (поколениеF₁), от которых самоопылением

получали второе поколение гибридов (поколениеF₂)- Количество потомков, несущих тот или иной вариант изучаемого признака, точно подсчитывалось. Подобную серию экспериментов Мендель повторял множество раз. На разных растениях он изучил наследование альтернативных пар вариантов семи признаков, получив от них около 20 тыс. гибридов второго поколения (табл. 1).

• Объясните порядок гибридологического анализа на примере, изображённом на рисунке 26.1.

26.1. Многогибридное скрещивание

“Прочитайте о единообразии первого поколения и сформулируйте своими словами первый закон Менделя.

При анализе результатов Мендель обнаружил, что у всех гибридов первого поколения признак выражен лишь вариантом одного из родителей. Этот вариант признака называетсядоминантным,а альтернативный ему, не проявившийся в первом поколении ни у кого из потомков, —рецессивным.Повторяя опыт с другими признаками, он получил тот же результат, подтверждающий правило: все гибриды первого поколения выглядят единообразно, доминантный вариант признака всегда подавляет проявление рецессивного. Это правило позднее получило названиезакона доминирования, или закона единообразия первого поколения,и считаетсяпервым закономМенделя.

Второй закон Менделя

• Прочитайте текст и найдите старое и новое в формулировке закона.

Среди гибридов второго поколения признак вновь “расщепился” на два родительских варианта: бо'льшая часть потомков несла доминантный вариант признака, а меньшая — альтернативный ему рецессивный вариант, не проявившийся в первом поколении. Подсчёт первых результатов показал, что соотношение между ними — приблизительно 3/4 :1/4 (т.е. 75% доминантных и 25%) рецессивных, или 3:1). Чем больше потомков было получено, тем точнее их соотношение соответствовало 3/4:1/4. Это численное правило оказалось верным и для других изученных признаков. Расщепление признаков во втором поколении в соотношении 3:1 вошло в историю какзакон расщепления, или второй закон Менделя.

Гипотеза чистоты гамет

• Объясните, в чём суть гипотезы чистоты гамет.

Изучение отдельных признаков с альтернативным проявлением подвело Менделя к мысли, что эти признаки не сливаются, как жидкости, а передаются иначе: как частицы, по принципу “есть—нет”, в чистом виде, без всякого смешения, с помощью неделимых (дискретных) наследственных задатков, попадающих в гаметы родителей. Таким образом, он выдвинул гипотезу о чистоте гамет.

Мендель впервые обратил внимание на количественные результаты скрещиваний. Он заметил, что вероятность проявления рецессивного варианта признака в поколенииF₂в среднем равна вероятности совпадения двух независимых случайных событий, из которых каждое сбывается в половине случаев: 1/4 = 1/2 • 1/2. Расщепление показало, что каждое растениеF₁способно производить потомков обоих типов: как с доминантным, так и с рецессивным выражением признака. Следовательно, каждое растениеF₁имеет наследственные задатки обоих типов: по одному задатку доминантного (А) и рецессивного (а) варианта признака, т.е. комбинацию Аа. При образовании гамет каждая из них получает лишь один задаток — А или а — с равной вероятностью 1/2.

Таблица 2. Соотношение гамет у поколенияF₁и их комбинаций в поколенииF₂

		Женские клетки (Аа)
	ГаметыF1:	1/2 А (50%)	1/2 а (50%)
Мужские клетки	1/2 А (50%)	1/4 АА(25%)	1/4 Аа (25%)
(Аа)	1/2 а (50%)	1/4 Аа (25%)	1/4 аа(25%)

При слиянии двух гамет они не смешиваются, но доминантный задаток подавляет проявление рецессивного. В результате потомок может получить задаток, а с вероятностью 1/2 от отца и с такой же вероятностью - от матери, а два рецессивных задатка аа от обоих - с вероятностью 1/2 - 1/2 = 1/4. Остальные 3/4 потомков получают комбинацию Аа либо АА, поэтому у них свойство рецессивного задатка не проявляется. Следовательно, комбинация у потомков пары задатков от двух родителей объясняет численное соотношение различных потомков при расщеплении 3:1.

Гипотеза чистоты гамет подсказывала, что родительские чистые линии имели комбинации из пары одинаковых задатков (только АА либо только аа). На её основе Мендель также смог предсказать результаты скрещивания потомковF₁(Аа) с каждой родительской линией. Во всех случаях гипотеза подтвердилась.

• Обсудите, можно ли считать эту гипотезу доказанной и какова её роль в биологии.

Как же различить внешне одинаковые особи с выраженным доминантным признаком, несущие задатки Аа и АА? Для этого достаточно скрестить их с рецессивной родительской линией аа. Если особь несёт рецессивные задатки, они проявятся у половины потомков. Эту разновидность скрещивания Мендель назвал анализирующим скрещиванием.

Современное описание опытов Менделя

• Проверьте своё знание языка генетики и изложите на нём один из опытов, помещённых в таблице в начале параграфа.

Тип экспериментов, позволивших Менделю сформулировать два основных правила генетики, названмоногибридным скрещиванием.Само слово указывает, что в этих опытах исследуются гибриды, различающиеся по одному признаку. Но нельзя забывать, что скрещивание можно считать моногибридным, только когда установлена чистота родительских линий по выбранному признаку и проведён анализ двух поколений их потомков. Наследственные задатки, ответственные за определённый признак, современная наука определяет, как гены. Альтернативные варианты одного признака (например, А и а) теперь называютсяаллельными генами, или аллелями,— разновидностями данного гена. Комбинацию генов в организме (например, Аа) называют его генотипом, а их внешнее проявление — фенотипом. По сочетанию аллелей в генотипе различают организмыгомозиготные(например, АА) игетерозиготные(например, Аа) по данному признаку.

С использованием современных понятий первый закон Менделя определяет, что при моногибридном скрещивании первое поколение гибридов единообразно пофенотипу и генотипу,а именно: по фенотипу все гибриды первого поколения характеризуются доминантным признаком, по генотипу всё первое поколение гибридов гетерозиготное. Второй закон Менделя гласит: при моногибридном скрещивании во втором поколении гибридов наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 (т.е. около 3/4 гибридов второго поколения имеют доминантное проявление признака, около 1/4 — рецессивное). Предположение Менделя — гипотезу чистоты гамет — теперь называютзаконом чистоты гамет.Его можно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена.

Цитологическая основа открытий Менделя

• Что происходит с аллельными генами при моногибридном скрещивании? Как знание мейоза помогает объяснить его результаты?

Цитологические исследования позволили обнаружить материальные носители наследственных задатков — хромосомы. Изучение их поведения в мейозе (рис. 26.2) доказало верность рассуждений Менделя.

26.2. Расхождение аллельных генов по гаметам во время мейоза

В обычной диплоидной клетке каждая хромосома имеет гомологичную пару. Следовательно, каждый признак представлен в клетке двумя аллельными генами, занимающими одинаковое положение в гомологичных хромосомах. При образовании половых клеток, во время первого мейотического деления, гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки, а затем попадают в разные гаметы, так что каждая гамета несёт только один аллельный ген из пары (поэтому она “чиста” от примеси альтернативных задатков). У гомозиготного организма все гаметы одинаковы в отношении данного признака, а у гетерозиготного — различны. У гетерозигот образуется два и только два сорта гамет в строго равном количестве. В моногибрид ном скрещивании зигота поколенияF₂получает рецессивный аллель с вероятностью 1/2 от каждого из родителей. Следовательно, вероятность получения этой зиготой рецессивного аллеля от обоих родителей равна 1/4 (1/2 • 1/2). Поэтому число потомков с рецессивным фенотипом также составит 1/4 от общего их числа плюс случайные отклонения. В силу статистических законов доля отклонений уменьшается с ростом числа наблюдений. Соответственно, соотношение доминантных и рецессивных фенотипов стремится к 3:1.

К настоящему времени обнаружено много новых генетических и цитологических закономерностей, действие которых при определённых условиях накладывается на действие законов Менделя и изменяет результат расщепления признаков. Однако одновременное действие различных законов обычно для биологических процессов и не отменяет справедливость каждого из них.

Обобщение новых знаний

При скрещивании чистых линий организмов действуют следующие закономерности. Первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов (F₁) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей. Второй закон Менделя, или закон расщепления: при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определённом числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1. Основываясь на количественном соотношении потомков, Мендель обосновал закон чистоты гамет, согласно которому наследственные задатки различных признаков в организме не смешиваются и передаются потомкам в неизменном виде. При этом каждый признак определяется парой задатков, унаследованных по одному от отца и матери как случайная комбинация их гамет.

Моногибридное скрещивание. Аллельные гены.

Гомозиготность и гетерозиготность. фенотип и генотип

Применение знаний

1. Попробуйте описать моногибридное скрещивание на другом примере, изученном Г. Менделем (необходимые сведения возьмите из таблицы 1 на с. 152).

2. Что можно проверить с помощью анализирующего скрещивания?

3. Законы Менделя носят статистический характер. Мейоз же предопределён и в последовательности стадий, и в своём результате. Какие события в процессе скрещивания придают расщеплению случайный характер?

4. Чем будет отличаться скрещивание диких особей из природы от моногибридного? Какие из изученных закономерностей будут проявляться всегда?

5.У человека карий цвет глаз доминирует над голубым. Каков генотип женщины с карими глазами, если в её браке с голубоглазым мужем у одного ребёнка глаза карие, у другого - голубые? Выберите ответ: гомозиготный / гетерозиготный / скорее всего, гетерозиготный.

6. У норок коричневая окраска меха доминирует над голубой. Как определить, является ли коричневая самка гомо- или гетерозиготной?

Мои биологические исследования

Моделирование комбинаций признаков с помощью бросаний монет

Возьмите две монеты. Кидайте их и записывайте результаты в таблицу. Сравните ваши результаты с теоретически ожидаемыми при 5 бросках и 20 бросках. Запишите данные в таблицу. Сделайте вывод о роли количества измерений в приближении результатов к теоретически ожидаемым.

Орёл и орёл		Орёл и решка		Решка и решка
Теор.	Практ.	Теор.	Практ.	Теор.	Практ.
1/4		2/4		1/4