Популяционно-статистический метод - ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНЫ И ЗДРАВООХРАНЕНИЯ

Генетическая характеристика популяции (группы особей одного вида, объединенных общей территорией и свободным скрещиванием) заключается в оценке распространенности изучаемого заболевания или признака среди населения. По этим данным определяются частоты генов и соответствующих генотипов в популяции. Популяционная генетика ведет свое начало с 1908 г., с формулировки принципа генетического равновесия Харди—Вайнберга: частоты генотипов по какому-либо гену будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение для идеальной популяции (большая численность, отсутствие мутаций, дрейфа генов, миграций особей из других популяций, равная выживаемость фенотипов). Сумма частот аллелей одного гена (А, а), согласно формуле Харди—Вайнберга pА + gа = 1, в генофонде популяции является величиной постоянной. Сумма частот генотипов аллелей данного гена p²АА + 2pgАа + g²аа = 1 также величина постоянная.

Приведем пример: в одном из городов при обследовании на резус- фактор 16% людей оказались резус-отрицательными (рецессивный признак) и 84% — резус-положительными (доминантный признак).

• Гомозиготы по рецессивному аллелю составляют 16%, или 0,16, отсюда частота рецессивного аллеля а(g) = √ 0,16 = 0,40, или 40%.

• Частота доминантного аллеля А(p) = 1 — 0,40 = 0,60, или 60%.

• Гомозиготы АА =p² = (0,60)² = 0,36, или 36%.

• Гетерозиготы Аа = 2pg = 2 х 0,60 х 0,40 = 0,48, или 48%.

Следовательно, среди обследованного населения положительный резус-фактор имели 36% с генотипом АА и 48% с генотипом Аа. В итоге 84% населения были резус-положительными, а 16% — резус-отрицательными (аа).

Анализ распространения отдельных наследственных признаков (генов) в популяциях людей позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколений. Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих популяций. Среди населения Земли практически невозможно (за исключением однояйцевых близнецов) найти генетически одинаковых людей. В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз), обусловливающих развитие различных наследственных заболеваний. Частота их возникновения зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и значительно повышается при заключении близкородственных браков.