Мутационная изменчивость - ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Изменчивость — способность организмов изменять свои признаки и свойства. Изменчивость возникает под воздействием внешней среды или появляется в результате изменений наследственного материала организма. Различают ненаследственную (модификационную) и наследственную (комбинативную и мутационную) изменчивость. В живой природе существуют различия не только между индивидами разных видов, но и между индивидами одного и того же вида, сорта, породы и т.п. В пределах одного вида практически не встречаются совершенно идентичные особи. Разнообразие организмов, несомненно, представляет собой наиболее характерную особенность живого мира. Благодаря разнообразию различные группы особей могут использовать разные элементы среды, что позволяет им расселиться практически повсеместно. Разнообразие также является основой эволюции.

Опорные точки

• Изменчивость представляет собой всеобщее свойство живых организмов приобретать новые признаки и свойства.

• Мутациями называют изменения структуры наследственного материала на разных уровнях его организации.

• Комбинативная изменчивость приводит к образованию уникальных генотипов.

14.1. Мутационная изменчивость

Мутации (от лат. mutatio — изменение) — внезапные скачкообразные изменения наследственного материала организма, происходящие под влиянием среды. Они могут приводить к изменению признаков, которые могут быть унаследованы потомками данной клетки или организма. По проявлению в фенотипе могут быть доминантными и рецессивными, полезными, не затрагивающими жизнеспособность и плодовитость организма, а также вредными. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

Различают генеративные мутации, возникающие в половых клетках и передающиеся по наследству, и соматические мутации, образующиеся в соматических клетках, не участвующих в половом размножении. Соматические мутации приводят к возникновению генетических мозаик, т.е. к изменению какой-то части организма, развивающейся из мутантной клетки. У растений соматические мутации могут передаваться потомству в том случае, если растения размножают не семенами, а вегетативно (например, черенками, почками, клубнями).

Изменения генома клетки могут осуществляться тремя путями:

1) в результате изменения нуклеотидного состава генов (генные мутации)',

2) изменения порядка расположения генов в хромосомах (хромосомные мутации);

3) а также изменения числа хромосом (геномные мутации).

Генные мутации — изменения первичной структуры ДНК. В некоторых случаях достаточно изменений одной пары комплементарных нуклеотидов ДНК. Могут происходить замены, выпадения и вставки одного или нескольких нуклеотидов (рис. 14.1). Так как триплеты нуклеотидов ДНК кодируют аминокислоты белков, возможны следующие последствия генных мутаций:

• сохранение кодируемой до мутации аминокислоты в связи с вырожденностью генетического кода. Такая мутация не приведет к изменению первичной структуры белка и изменению признака организма;

• изменение одной пары комплементарных нуклеотидов в молекуле ДНК может привести к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи. Такой белок может привести к изменению признака организма;

• образование стоп кодона в начале или в середине гена с преждевременным прекращением синтеза полипептида также изменит фенотип организма.

С генными мутациями связано большинство изменений морфологических, биохимических и физиологических признаков организма. В результате генных мутаций для многих генов характерно наличие не двух аллельных форм (доминантной и рецессивной), а целой серии мутаций — множественных аллелей (см. параграф 12.1). Способность мутировать — одно из свойств гена. Вероятность возникновения мутаций в природных условиях колеблется в отношении как отдельных генов, так и отдельных организмов. У фагов и бактерий частота мутаций отдельного гена варьирует от 10^-9 до 10^-8 в расчете на цикл размножения и клеточное деление. Для эукариот она выше и составляет 10^-6—10^-5 на одно поколение.

Рис. 14.1. Некоторые виды генных мутаций

Мутагенные факторы могут вызывать повреждение генетического материала вследствие ошибок в ходе репликации, репарации и рекомбинации ДНК. К ним относят ионизирующую радиацию, ультрафиолетовое излучение, многие химические вещества и продукты метаболизма клеток. Однако, несмотря на обилие мутагенных факторов и большое разнообразие вызываемых ими нарушений структуры наследственного материала, далеко не все изменения в ДНК реализуются в виде наследственных изменений, мутаций. Многие первичные повреждения ДНК могут репарироваться (восстанавливаться) клетками как до репликации нуклеиновых кислот, так и после с помощью специальных ферментных систем. Только сохранившиеся после всех репараций повреждения ДНК, а также неточности восстановления первичной структуры ДНК в процессе репарации реализуются фенотипически в виде измененных признаков организма.

Хромосомные мутации — изменения расположения генов в хромосомах — происходят в результате дупликации (повторения) гена, инверсии (переворота одного или несколько генов на 180°), транслокации (переноса участка хромосомы, соизмеримого по длине с геном, в новое положение в той же или другой хромосоме), а также делеции — выпадения участка хромосомы (рис. 14.2). При транслокации ряда генов наблюдается так называемый эффект положения гена — изменение проявления активности гена при перемещении его в другой участок хромосомы.

Рис. 14.2. Некоторые виды хромосомных мутаций. Латинскими буквами показана локализация генов в хромосомах

Хромосомные перестройки могут возникать в результате образовавшихся при мутагенном воздействии разрывов хромосом, последующей утраты некоторых фрагментов и воссоединения частей хромосомы в ином порядке по сравнению с нормальной хромосомой, а также в результате неравного кроссинговера. Эти довольно значительные нарушения наследственного материала, как правило, обнаруживаются при микроскопировании хромосом, что используется в диагностике наследственных заболеваний человека.

Геномные мутации — изменения числа хромосом — могут быть двух видов.

Может происходить утрата или приобретение одной, или нескольких хромосом (анеуплоидия, или гетероплоидия). Причиной анеуплоидий является нерасхождение хромосом в анафазе первого деления мейоза. В результате появляются гаметы, в которых некоторые хромосомы либо отсутствуют, либо представлены в двойном количестве. Особи, образующиеся из таких гамет, характеризуются измененным числом хромосом в кариотипе. Различают моносомию, трисомию и полисемию по отдельным хромосомам. Например, у человека могут быть лишняя X-хромосома, или 21-я хромосома, что является причиной аномалий развития.

Может происходить образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (Зn, 4n, 6n и т.д.) наборами хромосом — полиплоидия. К полиплоидии могут привести следующие процессы: нерасхождение гомологичных хромосом в анафазе мейоза, вызывающее образование гамет с нередуцированным числом хромосом; слияние соматических клеток или их ядер; удвоение хромосом без последующего деления клеток. Полиплоидные формы растений широко распространены в природе и сельском хозяйстве. Полиплоидия всего организма у животных обычно несовместима с жизнью, так как она вызывает нарушение генного баланса и механизма хромосомного определения пола, хотя часто встречаются полиплоидные соматические клетки в некоторых дифференцированных тканях печени, нервной системы и других органов.

Большинство мутантов уступает исходному типу в приспособленности, они менее жизнеспособны и поэтому отсеиваются в процессе отбора. Для эволюции и селекции большое значение имеют довольно редкие особи с благоприятными и нейтральными изменениями. Значение мутационного процесса связано прежде всего с тем, что он постоянно поддерживает высокую степень неоднородности природных популяций, являющуюся основой действия эволюционных факторов, прежде всего естественного отбора.

Задания для повторения

1. Участок гена, кодирующий полипептид, имеет в норме следующий порядок нуклеотидов:

3’ ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА 5'

Во время репликации третий слева аденин выпал из цепи. Определите структуру полипептидной цепи, кодируемой данным участком ДНК, в норме и после выпадения аденина.

2. Участок молекулы иРНК, который транскрибируется с ДНК, имеет в норме следующий порядок нуклеотидов:

АУГ ГГЦ УЦУ УГЦ ААА ГГЦ УАУ АГУ АГУ УАГ

Вследствие мутаций в кодирующей области гена произошли следующие изменения структуры иРНК:

3. Определите структуру иРНК и полипептидной последовательности, которую она кодирует в норме и в каждом случае после мутации. Укажите возможные последствия генных мутаций:

а) на молекулярно-генетическом уровне;

б) на организменном уровне.