Хромосомное определение пола. Сцепленное с полом наследование - ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ

Число генов у каждого организма значительно больше числа хромосом. Например, в геноме человека идентифицировано около 25 тыс. генов. Следовательно, в каждой хромосоме находится много генов. Работы Т. Моргана и его учеников в начале 20-х гг. XX в. показали, что гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются вместе, или сцепленно, т.е. передаются в поколениях, преимущественно не обнаруживая независимого наследования. Гены, расположенные в одной хромосоме, называют группой сцепления. Так как гомологичные хромосомы содержат аллельные гены, то в группу сцепления включают обе гомологичные хромосомы. Поэтому число групп сцепления соответствует гаплоидному набору. У человека — 23 группы сцепления, у плодовой мушки (дрозофилы) — четыре, у гороха — семь и т.п. Гомологичные хромосомы могут обмениваться аллельными генами в процессе кроссинговера (профаза первого деления мейоза), частота которого зависит от расстояния между генами.

Гены могут быть расположены в хромосоме непосредственно друг за другом. В таком случае кроссинговер между ними практически невозможен. Они почти всегда наследуются вместе. Такое сцепление называют полным. Т. Морган изучал наследование двух признаков (цвета тела и длины крыльев) у дрозофилы. При скрещивании гетерозиготного самца (BbVv) с серым телом и нормальной длиной крыльев с гомозиготной рецессивной самкой (bbvv— черное тело и короткие крылья) образуется всего два фенотипических класса потомков: 50% мух с серым телом и длинными крыльями и 50% мух с черным телом и короткими крыльями. Комбинаций признаков у потомков не происходило (рис. 13.1). У самцов дрозофилы кроссинговер практически не происходит, поэтому гены у дигетерозиготных самцов, расположенные в одной хромосоме, обнаруживают полное сцепление, т.е. наследуются вместе.

Рис. 13.1. Полное сцепление

Если в анализирующем скрещивании поменять местами родительские формы, т.е. скрестить дигибридную самку с гомозиготным рецессивным самцом (рис. 13.2), то образуются четыре категории потомков: 41,5% мух серых с длинными крыльями, 41,5% — черных с укороченными крыльями, 8,5% — серых с укороченными крыльями и 8,5% — черных с длинными крыльями. Если бы каждая пара генов находилась в разных парах гомологичных хромосом (независимое наследование), то число сортов потомков должно быть примерно одинаковым (по 25% каждого из четырех сортов; см. параграф 12.5). Такое отклонение от ожидаемого при независимом расщеплении свидетельствует о наличии сцепления. Однако в отличие от скрещивания, где гетерозиготным был самец, у гетерозиготных самок в мейозе возможен обмен (кроссинговер) между локусами гомологичных хромосом, где находятся гены В и V. Рекомбинантные типы потомства при таком скрещивании возникают из кроссоверных гамет, которые несут рекомбинантные хромосомы, образующиеся у самки в процессе кроссинговера при мейозе. Такое сцепление генов называют неполным.

Рис. 13.2. Неполное сцепление

Расстояние между генами выражают в процентах кроссинговера между ними. Процент кроссинговера между двумя генами равен сумме процентов особей с новыми (отличными от родителей) комбинациями признаков. Так, в рассмотренном выше примере 17% потомков было с новыми комбинациями признаков (8,5% + 8,5%). Следовательно, расстояние между генами B и V равно 17%.

Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами одной группы сцепления. Чем дальше гены расположены в хромосоме, тем кроссинговер между ними чаще и наоборот. Следовательно, о расстоянии между генами в хромосоме можно судить по частоте кроссинговера. Т. Морган и его сотрудники показали, что, установив частоту рекомбинаций (процента кроссинговера) между генами, относящимися к одной группе сцепления, можно построить карты хромосом с нанесенным на них порядком расположения генов. Например, если известно, что расстояние между двумя генами одной группы сцепления Аи B составило 4,6% и требуется установить место расположения третьего гена С этой же хромосомы, то достаточно выяснить процент кроссинговера между геном С и генами А и B. Если процент кроссинговера межу генами Л и С составил 3,3%, а между генами B и С — 1,3%, то ген С расположен между генами А и В. Если же процент кроссинговера между генами А и С составил 5,7%, то ген С расположен на одном из концов хромосомы.

Опорные точки

• Т. Морган выявил закономерности наследования признаков, гены которых находятся в одной хромосоме.

• Гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно.

• Кроссинговер — процесс, приводящий к возникновению новых комбинаций генов.

13.1. Хромосомное определение пола. Сцепленное с полом наследование

При изучении кариотипов клеток многих видов животных и растений было установлено, что ядра соматических клеток содержат двойной набор аутосом, одинаковый у самцов и самок, и две половые хромосомы, по которым по которым различаются оба пола. Так, например, у человека в соматических клетках женского организма имеются 44 аутосомы и две половые хромосомы — XX. У мужчин имеются также 44 аутосомы и одна X- и одна Y-хромосома (см. рис. 5.11). Y-хромосома у млекопитающих, большинства насекомых, многих рыб, растений и др. организмов является определяющей в развитии мужского пола. При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. Все яйцеклетки имеют 22 аутосомы и X-хромосому. Сперматозоиды будут двух сортов: 50% при сперматогенезе получат 22 аутосомы и Y-хромосому, другая половина — 22 аутосомы и X-хромосому. Пол будущего организма будет определяться при оплодотворении:

• если в яйцеклетку попадет Y-содержащий сперматозоид, то из зиготы разовьется особь мужского пола;

• если X-содержащий — то особь женского пола.

Таким способом поддерживается первичное соотношение полов 1:1, что является прямым результатом хромосомного механизма определения пола. Женский пол, который образует гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным, а мужской пол, образующий разные гаметы по X- и Y-хромосомам — гетерогаметным. У млекопитающих (в том числе человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе дрозофилы), большинства земноводных, некоторых рыб гомогаметным является женский пол, гетерогаметным — мужской (рис. 13.3).

У некоторых насекомых (например, водяного клопа, кузнечика и др.) Y-хромосома вообще отсутствует. В этих случаях у самцов имеется всего одна X-хромосома. В результате половина сперматозоидов имеет половую хромосому, а другая — ее лишена.

У птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, части насекомых (бабочек и ручейников) гетерогаметным является женский пол, а мужской гомогаметным. В этом случае для обозначения половых хромосом используют другие символы. Например, у кур, имеющих в соматических клетках 78 хромосом, хромосомная формула мужского пола 76А + ZZ, женского — 76А + ZW.

У пчел и муравьев нет половых хромосом: самки диплоидны, самцы гаплоидны. Самки развиваются из оплодотворенных яйцеклеток, трутни — из неоплодотворенных.

Рис. 13.3. Основные типы хромосомного определения пола

     Сцепленно с полом наследуются признаки, гены которых находятся в половых хромосомах. У многих видов X- и Y-хромосомы резко различны по величине. Y-хромосома невелика по размерам и не содержит аллелей многих генов, расположенных в X-хромосоме (рис. 13.4). Таким образом, у мужчин большинство генов, локализованных в X-хромосоме, находятся в гемизиготном состоянии, т.е. представлены в единственном числе и не имеют аллельной пары. Наследование, сцепленное с X-хромосомой, может быть доминантным и рецессивным. Например, у человека сцепленно с X-хромосомой наследуются рецессивные болезни дальтонизм (цветовая слепота) и гемофилия (несвертываемость крови). Они встречаются чаще у мужчин.

Рис. 13.4. Локализация некоторых генов в половых хромосомах человека

H— нормальная свертываемость, h— гемофилия.

В брак вступили здоровый мужчина и женщина — носительница рецессивного гена гемофилии. Вероятность рождения больного мальчика в этой семье составит 50%. Девочки — здоровы, но половина будет носителями гена гемофилии.

При локализации гена в Y-хромосоме признаки передаются от отца к сыну. В Y-хромосоме находится ген, обусловливающий дифференцировку мужского пола, и ряд других генов.

Опорные точки

• Кариотип подавляющего большинства видов живых организмов включает аутосомы — хромосомы, одинаковые у представителей

обоих полов, и гетерохромосомы, по которым оба пола отличаются друг от друга.

• В половых хромосомах помимо генов, определяющих половую принадлежность, содержатся гены, не имеющие отношения к признакам того или иного пола.

• Аллельные гены в X-и Y-хромосомах наследуются в соответствии с законами Менделя.

Вопросы и задания для повторения

1. Что такое сцепленное наследование признаков? Кем и на каком объекте впервые было обнаружено такое наследование?

2. В чем главное отличие результатов анализирующего скрещивания в опытах Моргана от результатов аналогичного скрещивания при независимом наследовании признаков?

3. Кем были сформулированы основные положения хромосомной теории наследственности?

4.Каковы основные положения хромосомной теории наследственности?

5. Что такое ген? Каковы его свойства?

6. Что такое аллель? Что такое множественный аллелизм?

7. В чем заключаются клеточные основы сцепленного наследования признаков?

8. Что такое группа сцепления? Чему соответствует количество групп сцепления у организмов разных видов?

9. Каковы особенности анализирующего скрещивания при полном и неполном сцеплении? Приведите примеры.

10. Каковы клеточные основы неполного сцепления? От чего зависит сила сцепления между генами?

11. Как формулируется закон Моргана?

12. Что такое кроссоверные и некроссоверные гаметы, кроссоверное и некроссоверное потомство?

13. В каких единицах выражается расстояние между генами в хромосоме?

14. Сколько типов гамет и в каком процентном отношении образуют организмы с генотипом АаBb:

а) если аллельные гены расположены в разных парах гомологичных хромосом;

б) если аллельные гены расположены в одной паре гомологичных хромосом и расстояние между генами А и B составляет 12 морганид?

15. У человека признак гемофилии рецессивен и сцеплен с X-хромосомой. Девушка, отец которой страдал гемофилией, выходит замуж за здорового по этому признаку мужчину. Каких детей можно ожидать от этого брака?

16. У человека дальтонизм определяется рецессивным аллелем гена, сцепленного с X-хромосомой. От брака родителей с нормальным зрением родился ребенок дальтоник. Каков пол ребенка?

17. У человека наличие веснушек — доминантный аутосомный признак, а дальтонизм — рецессивный, сцепленный с полом признак. Гетерозиготная женщина с веснушками, имеющая отца дальтоника, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, не имеющего веснушек. Какое потомство может быть от такого брака?

18. Выпишите гаметы, образуемые дигибридным организмом, если данные гены сцеплены и расстояние между ними 18 морганид. Укажите, в каком процентном отношении образуются разные типы гамет.

19. Чем отличаются кариотипы организмов разного пола одного вида?

20. В чем отличие аутосом от половых хромосом (гетерохромосом)?

21. Что характеризует гетерогаметный и гомогаметный пол?

22. Когда у большинства видов, и в том числе человека, определяется пол потомства?

23. В каком соотношении распределяются по полу особи вида? От чего это зависит?

24. Что такое гемизиготность? У какого пола и по каким генам наблюдается гемизиготность?

25. Какие признаки наследуются сцепленно с полом? В чем заключаются особенности их наследования по сравнению с аутосомными признаками?

26. Сколько типов гамет образует голубоглазый мужчина дальтоник? Кареглазая, гетерозиготная по этому гену женщина, отец которой был гемофиликом?