Современные представления о наследственности - НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Постановка проблемы урока

Ученик:Ген - это элементарная единица наследственности. По сути, это участок ДНК в ядре клетки, в нём записана информация о строении молекулы белка.

Учитель:Всё не так просто. Во-первых, настоящее ядро есть только у эукариот. Во-вторых, даже у них гены расположены не только в ядре. В-третьих, информация о структуре белка - это только часть гена. К тому же, в-четвёртых, многие гены не кодируют белков. Ну и, в-пятых, выяснилось, что регуляторные последовательности ДНК, которые сами по себе ничего не кодируют, - тоже часть наследственности.

• Сравните знания о компьютере, которыми владеет пользователь, программист и разработчик электронных систем. Сформулируйте проблему аналогичного углубления знаний о механизмах наследственности. Свой ответ сравните с вариантом авторов на с. 397.

Необходимые базовые знания

• Что обозначают термины: цитоплазма, пластиды, митохондрии, центриоли, ядро, хромосомы, ген, биосинтез белка, фермент? (§ 11 -12, 15)

Решение проблемы

Концепция “ген - признак”

• Какие промежуточные этапы связывают ген и признак?

• Почему изучение связи между геном и признаком предшествовало познанию всех промежуточных этапов этого взаимодействия?

Представление Менделя о единицах наследственности опиралось на результаты скрещиваний. По расщеплению признаков в потомстве он смог восстановить основные черты поведения наследственных задатков. Каждый задаток, по его мнению, несёт ответственность за развитие определённого признака организма. Открытие мейоза позволило соотнести законы Менделя с поведением хромосом. С развитием хромосомной теории за единицу наследственности был принят ген — участок хромосомы, связанный с развитием определённого признака.

Развитие молекулярной биологии позволило объяснить механизм реализации наследственной информации в клетке. С позиций этой науки, ген представляет собой участок ДНК, на котором нуклеотиды несут информацию о молекуле белка. Теперь мы знаем, что в процессе биосинтеза белка наследственная информация переписывается на иРНК, а на основе этой молекулы, как на матрице, в рибосомах синтезируются белки организма. Среди функций белков важнейшие - ферментативная и структурная. Благодаря ферментам происходят химические реакции в клетке, причём только в нужном месте и в нужное время. Таким образом формируются все свойства организма. В результате ген стал восприниматься как участок ДНК, в котором закодирована информация о строении молекулы белка.

Ген —> белок —>- фермент —>химическая реакция —>признак —> структура —>признак.

Реализацию генетической информации при помощи процессов транскрипции и трансляции называют экспрессией генов.

Классическое представление о гене как о единице наследования элементарных структур и функций сыграло и продолжает играть большую роль в развитии генетики, медицины, селекции, биохимии. На основе этой концепции была открыта структура молекулы ДНК, принципы генетического кодирования, транскрипции и трансляции информации. Вместе с тем она не давала объяснения, достаточного, чтобы влиять на генетический аппарат и его работу.

Структура гена

• Что добавляют новые знания о структуре генов?

• Какую роль играет структура генов и их регуляции?

Еслиген — это только последовательность нуклеотидов, однозначно определяющая структуру РНК и белка, то многие вопросы остаются неясными. Каким образом на каждом этапе развития в каждой клетке организма включаются только те гены, которые нужны для её жизнедеятельности? Как происходит регуляция генной активности?

Первые данные были получены при изучении прокариот, в основном кишечной палочки. Её кольцевая молекула ДНК содержит миллионы пар нуклеотидов, на которых размещается более 5 тыс. генов. Гены, расположенные друг за другом, образуют функциональные группы - опероны, объединяющие от 1 до 10 генов, а иногда и больше.Опероныразделены межгенными промежутками, сравнимыми по длине с самими генами.

Гены одного оперона экспрессируются и регулируются совместно, так как их продукты участвуют во взаимосвязанных реакциях. В начале оперона имеется промотор - участок ДНК, ответственный за начало транскрипции (считывания информации с ДНК на иРНК). На другом конце оперона расположентерминатор- место остановки транскрипции.

31.1. Оперон — система совместной экспрессии и регуляции функционально связанных генов

Рассмотрим в качестве примера лактозный оперон кишечной палочки, содержащий три гена. Они кодируют белки-ферменты, необходимые для питания сахаром-лактозой. В начале оперона, на промоторе, располагается фермент транскрипции - РНК-полимераза. Следующий за промотором участок - оператор - занят белком-репрессором, чувствительным к лактозе. Он преграждает путь РНК-полимеразе и тем самым блокирует транскрипцию в этом опероне. Когда поблизости появляются молекулы лактозы, репрессор покидает своё место и связывается с одной из них, открывая дорогу для считывания иРНК со всех генов оперона. Синтезированные на ней ферменты начинают превращать лактозу в вещества, необходимые кишечной палочке, позволяя ей жить и размножаться. Когда лактоза закончится, освободившийся белок-репрессор снова займёт своё место на операторе — и производство ненужных более ферментов прекратится.

Так лактозный оперон в нужное время обеспечивает синтез нужных ферментов, причём в равных количествах, для всех стадий превращения лактозы. Когда бактерия попадёт на другой субстрат, заработает другой оперон. Разные опероны могут регулироваться разными способами: например, вместо активации субстратом (как в случае лактозного оперона) может использоваться ингибирование продуктом.

Большинство генов эукариот не объединены в опероны, имеют более сложное строение и регулируются иначе, чем прокариотические. Так же как бактериальные гены, они имеют места начала и конца транскрипции - промоторы и терминаторы. Кодирующие части гена (экзоны) зачастую перемежаются некодирующими вставками (интро- нами), которые копируются при транскрипции. Последовательности, соответствующие интронам, вырезаются из первичного РНК-транс- крипта, и его кодирующие области сшиваются при помощи процесса, который получил название сплайсинг (сшивание). Согласованная работа эукариотических генов обеспечивается обширными регуляторными зонами.

31.2. Схема устройства типичного эукариотического гена

Ядерная ДНК эукариот, как правило, содержит в тысячи раз больше нуклеотидов, чем ДНК прокариот, но на долю генов приходится не более 5%. Какую же функцию выполняет большая часть ДНК? Почему она избыточна? Есть весьма убедительные данные в пользу её колоссальной регуляторной роли. Именно эта часть ДНК может определять различия между организмами, например, такими, как ящерица и мартышка, даже если их наборы генов в значительной мере сходны. Тем не менее часть некодирующей ДНК может вообще быть рудиментом — инактивированными генами (псевдогенами), остатками вирусов или бывшими регуляторными участками, которые играли важную роль у предков.

Современные достижения в изучении генов помогут научиться управлять их деятельностью в нужном человеку русле, т.е. будут способствовать развитию генной инженерии, медицины, биотехнологии.

Программа “Геном человека”

• Почему учёные всего мира придают большое значение данной программе?

Геном— это совокупность всех генов, характерных для гаплоидного (одинарного) набора хромосом данного вида. Таким образом, геном описывает совокупность генетических признаков (таких, как пигментация горошины), а не их разновидностей — аллелей (зелёный, жёлтый пигменты и т.п.).

В отличие от генотипа, геном представляет собой характеристику вида, а не особи. Установление количества генов, их точного положения в хромосомах, детальной внутренней структуры, включая нуклеотидную последовательность, — задача исключительной сложности. В современной генетике изучение генома человека имеет приоритетное значение. В ходе этих исследований уже получены многие сведения, описанные в предыдущей рубрике.

Во второй половине 80-х годов XX века группа учёных США во главе с Д. Уотсоном начала работу над проектом, названным впоследствии “Геном человека”. К этому проекту присоединились учёные многих стран, в том числе и России. Цель данного проекта заключалась в том, чтобы представить в виде карты полную последовательность ДНК человека. По своим затратам этот проект сопоставим с космическим. Учитывая, что ядерная ДНК человека содержит 5 • 10⁹пар нуклеотидов, только объём описания генома займёт несколько сотен тысяч страниц. Эта работа не только позволит установить множество ещё не известных закономерностей, относящихся ко всем высшим организмам, но и даст бесценные практические результаты в области медицины.

В 80-х годах прошлого века технологии были слишком примитивными для решения поставленной задачи. 90-е годы вошли в историю как годы уверенного совершенствования наших возможностей определять последовательность полных геномов. Суть метода в том, что определяемую ДНК организма разбивают на множество небольших фрагментов, каждый из которых вводят в автомат, определяющий последовательность ДНК путём сравнения с искусственными цепочками нуклеотидов. Затем сложнейшие компьютерные программы, разыскивая идентичные участки, заново собирают из определённых фрагментов в исходную последовательность. В феврале 2001 года был опубликован первый предварительный набросок генома человека.

На следующем этапе предстоит выяснить, что представляют собой все гены и как кодируемые ими белки объединяются, образуя биологический портрет человека. По оценкам учёных, на то, чтобы получить все данные и понять все механизмы реализации генома человека, потребуется ещё не одно десятилетие.

Цитоплазматическая наследственность

• Почему наследование пестролистное связывают не с мейозом, а с митозом? В чём главная особенность внеядерной наследственности?

Молекулы ДНК, заключённые в хромосомах ядра, играют ведущую роль в наследовании свойств организма. Вместе с тем нуклеиновые кислоты обнаруживаются и вне ядра. В начале эмбрионального развития животных в цитоплазме происходит трансляция молекул иРНК, попавших в зародыш из яйцеклетки матери. Таким образом, в зародыше может продолжаться экспрессия даже тех генов дедушки и бабушки, которых у этого зародыша нет! Как отдалённые потомки симбиотических бактерий, митохондрии и пластиды имеют собственные геномы, похожие на бактериальные? Они обеспечивают внеядерную, цитоплазматическую наследственность.

Внеядерный тип наследственности открыли вскоре после ядерной, изучая пестролистность садового растения — ночной красавицы. Наряду с обычными зелёными листьями, у неё встречаются пёстрые листья с участками, лишёнными хлорофилла, и целые ветви с белыми листьями (рис. 31.3 — 31.4). При опылении цветков с пестролистных ветвей пыльцой цветков с зелёных ветвей и наоборот результаты получались различные. Если семяпочки были с пестролистных ветвей, то потомство получалость пестролистным, а если с зелёных — зелёным. Пыльца не влияла на окраску листьев, признак передавался только по материнской линии.

31.3. Результаты скрещиваний при наследовании пестролистности у ночной красавицы

31.4. Схема случайного распределения белых и зелёных пластид при клеточном делении

Пестролистность обусловлена наличием двух типов пластид: хлоропластов, содержащих хлорофилл, и лейкопластов, лишённых хлорофилла. Пластиды имеют собственную ДНК и размножаются делением самостоятельно, независимо от деления клеток. Во время роста растения, при каждом делении клеток, в митозе пластиды распределяются по дочерним клеткам случайно, в зависимости от того, как пройдёт клеточная стенка между дочерними клетками. Если цитоплазма материнской клетки содержит хлоропласты и лейкопласты, то дочерняя клетка может получить пластиды: 1) только зелёные; 2) только бесцветные; 3) и зелёные, и бесцветные. Если клетка получила пластиды только одного типа (зелёные или бесцветные), то дальше все её потомки будут одноцветными. Пестролистные побеги и пёстрые листья образуются только из клеток, несущих оба типа пластид.

При половом размножении наследование пестролистности связано не с ядерной ДНК, а с порцией пластид, которую потомок получает от матери — вместе с цитоплазмой материнской клетки.

Внешние признаки цитоплазматической наследственности обнаружены у львиного зева, кукурузы и других растений. У дрожжей различная способность к дыханию также наследуется с цитоплазмой. Она связана с самовоспроизведением других цитоплазматических органоидов — митохондрий. С наследованием митохондрий у человека связаны некоторые редкие заболевания; в их числе атрофия зрительного нерва.

• Вспомните основные различия между мужскими и женскими гаметами. Как они влияют на наследование цитоплазмы? От кого из родственников вы унаследовали все свойства митохондрий?

Таким образом,цитоплазматическая наследственность— это внеядерная, нехромосомная наследственность, осуществляемая молекулами ДНК пластид и митохондрий. Их свойства передаются только от материнского организма — с цитоплазмой яйцеклетки. Поэтому изучение внеядерной ДНК позволяет проследить наследование по материнской линии.

Обобщение новых знаний

Концепция “ген-признак” сыграла и продолжает играть важную роль в решении многих вопросов биологии. Для управления наследованием необходимо более глубокое понимание структуры и функций генов. Хромосомная ДНК, кроме участков, кодирующих структуру белков, включает обширные области, регулирующие момент, условия и порядок считывания кода. Их доля возрастает с увеличением сложности организмов. При ведущей роли хромосомной наследственности она определяет не все признаки организма. Её дополняет цитоплазматическая наследственность, которая осуществляется только по материнской линии. Международные усилия современной генетики сосредоточены на изучении не только отдельных генов, но и геномов в целом, в том числе и генома человека.

Цитоплазматическая наследственность. Геном

Применение знаний

1. Какие новые сведения по биологии расширяют наши представления о генах, полученные во времена Г. Менделя и Т. Моргана?

2. Какие сведения о наследовании, помещённые в этом параграфе, вам показались самыми важными?

3. Какие закономерности хромосомной наследственности не выполняются при цитоплазматической наследственности?

4. В чём различие регуляторной и структурной частей гена?

5. На ваш взгляд, как люди могут воспользоваться результатами программы “Геном человека”?